Allgemeines zur SMA-Forschung
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- Kategorie: Allgemeines und übergreifende Forschung
Die Forschung kann man in Grundlagen- und klinische Forschung unterscheiden. Die Stammzellenforschung stellt eine weitere Säule bei der Findung einer Therapie für SMA dar.
SMA-Forschung findet weltweit, aber hauptsächlich in den USA statt. Deutsche Forscher und Ärzte sind oftmals sehr gut mit den Wissenschaftlern aus dem Ausland verbunden. So bekommen auch deutsche Universitäten teilweise Zuwendungen von ausländischen Organisationen. Die deutschen Universitäten verfügen über eigene Budgets, die sie je nach Forschungsschwerpunkt verwenden. Generell wird die Forschung in Deutschland staatlicherseits gefördert.
Bei der Grundlagenforschung geht es darum, die Ursache der Spinalen Muskelatrophie aufzuklären. Der größte Fortschritt ist dabei, dass SMA heute sehr sicher auf Grund der humangenetischen Untersuchung diagnostiziert werden kann. Die Grundlagenforschung wird aber wesentlich mehr unterstützt. Forschungsprojekte aus diesem Bereich werden bei der "Deutschen Forschungsgemeinschaft", kurz DFG genannt, beantragt.
Hier ist die Anerkennungsquote von Anträgen bei der DFG nahezu 60%. Es können aber Finanzierungslücken entstehen, da oft nicht die beantragte Summe genehmigt wird. Diese Lücken sind im Schnitt bei 10% der Projektsumme und betreffen Sachleistungen (Mikroskop, Enzyme). Personalstellen müssen in der Regel nicht durch Spendengelder finanziert werden.
Nach dem heutigen Stand der Forschung gibt es zwei Ansätze in der Grundlagenforschung für SMA:
1. Von den Motoneuronen gehen sogenannte Axone zu den Muskelzellen. Axone geben die Impulse an die Muskelzellen weiter.
Bei SMA-Patienten finden die Axone aber nicht den Anschluss an die Muskelzelle und daher wird diese nicht angeregt.
Damit einher geht dann der Untergang der Motoneuronen, welche aber unter Umständen regenerierbar sind.
2. Beim gesunden Menschen spielt das SMN2-Gen überhaupt keine Rolle, weil die SMN-Produktion durch das SMN1-Gen (auch bei heterozygoten) ausreicht, um einen gesund zu halten. Wenn beide SMN1-Gene fehlen, hat man eine SMA. Lediglich deren Schwere hängt davon ab, wieviele Kopien des SMN2-Gens man besitzt, die mit ihrer sehr viel schwächeren Produktion von SMN-Protein den Krankheitsverlauf etwas mildern können. Hier setzen Studien (z.B. Valproat) an, um die Produktivität des SMN2-Gens zu steigern.
(3.) Die Ursache ist eine Kombination aus den Punkten 1. und 2.. Dies ist bislang aber nicht wissenschaftlich erforscht.
Die klinische Forschung setzt meistens auf den Erkenntnissen der Grundlagenforscher auf. Diese Studien sind wesentlich teurer und umfangreicher, da hier Patienten direkt eingebunden sind. Anträge auf finanzielle Unterstützung dafür werden bei dem "Bundesministerium für Bildung und Forschung", kurz BMBF genannt, gestellt. Bei klinischen Studien, beantragt beim BMBF, liegt die Anerkennungsquote von gestellten Anträgen bei maximal 10% (Erfahrungswert), meist sogar geringer. Hier ist es eher notwendig, Großspender zu finden (z.B. Stiftungen, Ministerien, mildtätige Organisationen, Wirtschaft).
Eine sehr umfassende Darstellung über Klinische Studien können Sie der nachfolgenden Broschüre entnehmen. Sie wurde vom Koordinierungszentrum für Klinische Studien - KKS Charité in Berlin erarbeitet. Die Broschüre können Sie durch Klicken auf die Grafik anschauen und herunterladen.
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