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Statement von Prof. Daniel Schümperli zu seinem großen Erfolg

Details: Kategorie: Grundlagenforschung

Prof. Daniel Schümperli hat uns eine wichtige Erklärung gegeben und uns seine Forschungsarbeit dankenswerter Weise zur Veröffentlichung bereitgestellt. Siehe auch Artikel "Schweizer Wissenschaftler machen großen Schritt in Richtung SMA-Therapie" vom 15.11.2008

Prof. Daniel Schümperli:

"Wir haben also die Ueberwindung der Blut-Hirn-Schranke nicht gelöst. Uns ging es viel mehr um die Ueberprüfung der Hypothese, dass eine Korrektur des fehlerhaften Spleissens der SMN2 mRNA eine Verbesserung der Krankheitssymptome mit sich bringen könnte. Bisher war nämlich nur an Zellkulturen gezeigt worden, dass eine Splicingkorrektur möglich ist und zur vermehrten Bildung von SMN Protein führt.

Wir haben deshalb transgene Mäuse produziert, welche das von uns entworfene therapeutische Gen enthalten. Diese haben wir dann mit den SMA Mäusen gekreuzt, bis wir Mäuse mit dem gewünschten Genotyp hatten. Das heisst, unsere Mäuse exprimieren die therapeutische RNA in allen Körperzellen, da ja jede Zelle das Gen von vornherein enthält.

Nun ist also die grosse Herausforderung, einen Weg zu finden, wie das Gen bei einem bereits lebenden Organismus (Maus oder Mensch) von aussen bis in die Motoneuronen gebracht werden kann. (Transgene Menschen kann man ja nicht gut züchten!)
Vielleicht wird das sehr schwierig sein oder gar nicht erst gelingen. Ich bin aber überzeugt, dass irgend eine Therapie gefunden werden kann, welche die gewünschte Splicingkorrektur in den Motoneuronen bewirken kann - also eine wirkliche ursächliche Therapie für SMA. Vielleicht wird dies mit Oligonukleotiden sein oder mit neuen, sehr spezifischen Medikamenten. Was unsere Arbeit zeigt, ist, dass es sich wirklich lohnt, in dieser Richtung weiter zu forschen, weil es nämlich die SMA Symptome stark abschwächen oder gar ganz zum Verschwinden bringen kann."

Nachfolgend die Forschungsarbeit in englischer Sprache als pdf-Datei zu download.

Titel: Rescue of a severe mouse model for Spinal Muscular Atrophy by U7 snRNA-mediated splicing modulation