Beeinflussung des SMA-Krankheitsverlaufes durch verschiedene Faktoren
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- Kategorie: Grundlagenforschung
Eine polnische Arbeitsgruppe der Akademie der Wissenschaften hat einen Artikel bei PubMed bezüglich der Beeinflussung des Krankheitsverlaufs durch die Anzahl der SMN2-Genkopien, durch Deletion im NAIP-Gen und wahrscheinlich auch durch das Geschlecht veröffentlicht. Hier können Sie die deutsche Übersetzung nachlesen.
Phänotyp-Modifikatoren bei spinaler Muskelatrophie: Beeinflussung des Krankheitsverlaufs durch die Anzahl der SMN2-Genkopien, durch Deletion im NAIP-Gen und wahrscheinlich auch durch das Geschlecht
Jedrzejowska M, Milewski M, Zimowski J, Borkowska J, Kostera-Pruszczyk A, Sielska D, Jurek M, Hausmanowa-Petrusewicz I.
Neuromuskuläre Abteilung, Medizinisches Forschungszentrum Mossakowski, Polnische Akademie der Wissenschaften, Warschau, Polen, März 2009
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive neuromuskuläre Erkrankung, die durch Mutationen des SMN1-Gens verursacht wird. Sie ist durch erhebliche Schwankungen im Phänotyp gekennzeichnet. In dieser Studie analysierten wir mögliche Phänotyp-Modifikatoren der Erkrankung – das Ausmaß der Deletion in der SMA-Region (auf Chromosom 5q13), die Anzahl der SMN2-Genkopien sowie den Einfluss des Geschlechts.
Unter den analysierten Faktoren scheinen zwei den SMA-Phänotyp zu beeinflussen: Die Anzahl der SMN2-Genkopien und eine Deletion im NAIP-Gen. Eine größere Anzahl von SMN2-Kopien mildert die klinischen Symptome; die Deletion des NAIP-Gens wird mit einem schwereren Phänotyp in Verbindung gebracht. Der Einfluss des Geschlechts bleibt unklar. In einer Gruppe von 1.039* Patienten, von denen 55% männlich waren, fand sich das größte Ungleichgewicht (in der Geschlechterverteilung) bei SMA I (weibl./männl. = 0,78) und SMA IIIb (weibl./männl. = 0,45).
Bei SMA I war eine Deletion im NAIP-Gen bei Mädchen zweimal so häufig wie bei Jungen. Bei drei Patienten beobachteten wir Genotypen, die für die chronischen Formen der SMA untypisch sind: Zwei Patienten mit SMA IIIa bzw. IIIb hatten eine Deletion im NAIP-Gen und ein dritter Patient mit SMA II besaß nur eine Kopie des SMN2-Gens.
*Es wurden nicht alle 1039 Patienten detailliert molekulargenetisch, d.h. bzgl. der Deletionsgröße (NAIP-Gen mit deletiert oder nicht) und bzgl. der SMN2-Anzahl untersucht, sondern „nur“ 240 der 1039 Patienten.
Quelle: NCBI, PubMed, PubMed-ID: 19287802
Link zum Originalartikel: Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease.
