Grundlagenforschung
Eine SMN-Missense-Mutation ergänzt SMN2 und behebt die SMA im Mausmodell („rescue“).
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Eine Arbeitsgruppe des Institutes für molekulare und zelluläre Biochemie, The Ohio State University, Columbus, U.S.A., hat am 27.März 2009 bei PubMed ein neues Forschungsergebnis bezüglich SMA veröffentlicht. Hier können Sie den Artikel in deutscher Übersetzung nachlesen.
Beeinflussung des SMA-Krankheitsverlaufes durch verschiedene Faktoren
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Eine polnische Arbeitsgruppe der Akademie der Wissenschaften hat einen Artikel bei PubMed bezüglich der Beeinflussung des Krankheitsverlaufs durch die Anzahl der SMN2-Genkopien, durch Deletion im NAIP-Gen und wahrscheinlich auch durch das Geschlecht veröffentlicht. Hier können Sie die deutsche Übersetzung nachlesen.
Synaptische Vesikel und Unreife von neuromuskulären Verbindungen bei SMA-Mäusen
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Eine Arbeitsgruppe des neurologischen Instituts der Johns-Hopkins-Universität, Baltimore, USA, hat am 21.Januar 2009 bei PubMed ein neues Forschungsergebnis bezüglich SMA veröffentlicht. Hier können Sie den Artikel in deutscher Übersetzung nachlesen.
