Deutsche Muskelstiftung

SMA Deutschland unterstützt die Medizinische Hochschule Hannover

Entwicklung einer neuen Strategie zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist in ihrer schwersten Verlaufsform eine tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung bei Kindern.

Bei dieser Erkrankung degenerieren die motorischen Nervenzellen im Rückenmark. Verantwortlich ist dafür eine genetische Veränderung bzw. das Fehlen des sogenannten Survival of Motoneuron (SMN1) Gens. Dieses Gen enthält die Information für ein Protein, das bei der SMA in zu geringer Menge gebildet wird. Das SMN Protein besitzt verschiedene Funktionen: Es dient als Plattform zur Bildung zur Bildung größerer Protein-Komplexe, die in den Zellkern transportiert werden.

 Darüber hinaus spielt SMN auch eine Rolle in den Fortsätzen von Nervenzellen. Die Zellkörper motorischer Nervenzellen liegen im Rückenmark; von diesen gehen lange Fortsätze (die Axone) ab, die schließlich an Muskeln enden. Hier setzt unser Projekt an. Unsere Arbeitsgruppe konnte neben anderen Gruppen in Vorarbeiten zeigen, dass SMN das Wachstum  von Axonen beeinflusst. Es kommt dabei zu einer veränderten Regulation des Zell-Skeletts. Diese Strukturen sind wichtig für das Wachstum und die Stabilisierung von Nervenzell-Fortsätzen. Wir konnten einen biochemischen Signalweg identifizieren, der für die Fehlregulation bei der SMA verantwortlich ist. Aufgrund der Vorarbeiten ist es nun möglich, gezielt eine Therapieoption für die SMA in einem Modell für die SMA zu untersuchen.

Prof. Dr.rer.nat. Peter Claus